Врожденный гипотиреоз у детей

Врождённый гипотиреоз: что такое, классификация, причины, 8 симптомов, видео

Врожденный гипотиреоз у детей
Эндокринные заболевания, которые с рождения характеризуются пониженной функциональностью щитовидной железы, классифицируются, как врожденный гипотиреоз.

Заболевание у младенцев встречается достаточно редко (1: 5000).

Опасность заболевания заключается в гормональной недостаточности, что значительно затормаживает формирование психомоторики и нервно-психического формирования у детей.

Среди младенцев женского пола врожденный гипотиреоз отмечается значительно чаще.

О болезни

Врождённый гипотиреоз – заболевание, которое может быть вызвано различными причинами, но в любом случае приводящее к снижению или полному выпадению функции щитовидной железы (ЩЖ).

По статистике, недуг не относится к редким, встречается у одного малыша из 4 – 5 тысяч новорождённых и является одной из самых распространённых болезней эндокринной системы у детей.

Этой патологии более подвержены представительницы женского пола, проявления болезни у них наблюдается в 2 раза чаще, чем у мальчиков. При гипотиреозе ЩЖ не может должным образом выполнять свою функцию, что значительно сказывается на здоровье и развитии малыша.

Возможные осложнения

Врожденный гипотиреоз у детей опасен серьезными изменениями в работе не только эндокринной, но и других систем. При отсутствующем лечении он отягощается:

  • Обменно-гипотермическим синдромом. Нарушение метаболизма ведет к ожирению, понижению температуры тела, желтушности кожи, зябкости.
  • Нарушениями нервной системы. Дети становятся сонливыми, не реагируют на раздражители. Нелеченный гипотиреоз чреват олигофренией, физической отсталостью, полинейропатией.
  • Микседематозным отеком. Нарушение обмена веществ ведет к слизистому отеку кожи, одутловатости лица, ЛОР-органов. У детей затрудняется дыхание, утолщаются ые связки, снижается острота слуха.

Гипотиреоидная кома – наиболее грозное осложнение недостаточности щитовидки. Она проявляется резким нарастанием симптоматики. Несвоевременная помощь ведет к смертельному исходу в 40% случаев.

Какова роль ЩЖ в организме?

Этот орган внутренней секреции является источником трёх видов гормонов: тироксина (Т4), трийодтиронина (Т3), кальцитонина. В состав первых двух (Т3, Т4) входит йод, а их роль в организме ребёнка во многом зависит от возраста крохи.

В перинатальном периоде и в раннем детстве эти биологически активные вещества необходимы для правильного развития малыша, особенно его костной системы и органов ЦНС. У взрослых тиреоидные гормоны участвуют во многих обменных процессах, обеспечивают психические функции, такие как память, скорость рефлекторных реакций и другие.

Кроме йодосодержащих биологически активных веществ, ЩЖ вырабатывает пептидный гормон тиреокальцитонин. Это вещество активно участвует в минеральном обмене, поддерживает необходимую концентрацию кальция и фосфора, способствует формированию нормального состава костной ткани, зубов.

Роль щитовидной железы

Щитовидная железа — это основной орган эндокринной системы человека, который играет в организме следующую роль:

  1. Контролирование основных обменных процессов и температурного режима.
  2. Нормализация обменных кальциевых процессов.
  3. Влияние на формирование интеллектуального развития больного.
  4. У детей щитовидная железа формирует скелетную мускулатуру и отвечает за развитие нервных функций.

В нормальном состоянии тип гормонов, производимых щитовидной железой определяется тироксином и трийодтиронином. Если подтверждена диагностика заболевания, то врожденный гипотиреоз способен вызвать у детей заторможенность нервно-психического развития.

Как появляется врождённый гипотиреоз у детей?

Формирование органов и систем плода, его рост и развитие происходит в основном за счёт материнских гормонов, которые проникают в организм крохи через плаценту. Поэтому новорождённые с гипотиреозом обычно существенно не отличаются от других детей, не имеют признаков значительной патологии внутренних органов.

Проблемы у малыша возникают после рождения, когда полученные от матери гормоны начинают разрушаться, а свои собственные биологически активные вещества не синтезируются. У здоровых детей благодаря этим веществам происходит формирование клеток головного мозга, развитие психических функций.

Для нормального развития ЦНС ребёнка обязательно присутствие достаточного количества Т3 и Т4 в организме. Если в младенчестве у малыша имеется недостаток тиреоидных гормонов, то формируется умственная отсталость (кретинизм), которая носит необратимый характер, нарушается нормальное формирование скелета, возникают патологии других органов.

Лечение врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз у новорожденных поддается консервативной терапии. При выявлении дефицита йодсодержащих гормонов лечение начинают немедленно. Своевременная ЗГТ предотвращает кретинизм, гипотиреоидную кому.

Для нормализации гормонального фона применяются заменители гормонов щитовидки на основе левотироксина натрия. В терапию включаются:

  • L-Тироксин-Акри;
  • Эутирокс;
  • L-Тироксин;
  • Тиворал;
  • Баготирокс.

В небольших количествах препараты стимулируют метаболизм, нормальное физическое развитие ребенка. В средних концентрациях левотироксин натрия ускоряет обмен протеинов, повышает потребность мягких тканей в кислороде. Изменения в состоянии здоровья наблюдаются спустя 1-2 недели после начала ЗГТ.

Дозировка тиреоидных лекарств подбирается индивидуально и зависит от степени недостаточности щитовидки.

При диагностировании врожденного гипотиреоза у новорожденного медикаменты подмешивают в молоко. На результативность ЗГТ указывают:

  • нормальное содержание ТТГ в крови;
  • быстрый набор веса;
  • адекватное возрасту развитие скелета и мышц;
  • правильная реакция ребенка на внешние раздражители.

По химическому составу левотироксин почти не отличается от естественного тетрайодтиронина. В зависимости от потребностей детского организма он трансформируется в трийодтиронин, который участвует в метаболизме. Таким образом удается избежать повышенной концентрации активного гормона в плазме крови. В 98% случаев уровень ТТГ нормализуется в течение 2-3 недель после начала терапии.

Классификация и причины врождённого гипотиреоза

В зависимости от фактора, вызвавшего недуг заболевание разделяют на несколько видов.

Первичный гипотиреоз (тиреогенный)

Чаще всего (около 90% всех случаев заболевания) проявления недуга возникают из-за дефектов формирования самой щитовидной железы во время внутриутробного развития.

На долю эктопий (неправильного её расположения) приходится около 30 – 45% недугов.

Агенезия (отсутствие части органа) сопровождает 35 – 45 % случаев патологии, а гипоплазии (уменьшение общего размера железы) встречаются реже, около 5% от общего числа заболеваний.

Самыми распространёнными причинами возникновения первичного гипотиреоза считаются неблагоприятные факторы окружающей среды – воздействие радиации и недостаток йода у будущей матери. Некоторые внутриутробные инфекции также могут негативно влиять на развитие ткани щитовидной железы.

Не исключено токсическое действие некоторых медикаментов, поступивших в организм плода внутриутробно – тиреостатиков, транквилизаторов и других препаратов. В ряде случаев имели место аутоиммунные патологии у матери, эндемический зоб.

Считается, что небольшое число первичных гипотиреозов носит наследственный характер и связано с генным дефектом в организме малыша. Обычно, в таких случаях имеются признаки врождённых патологий многих органов и систем (например, порок сердца, аномалии строения нёба и верхней губы и другие).

Вторичный (гипофизарный)

Заболевание связывают с патологией головного мозга, точнее аденогипофиза, где синтезируется тиреотропный гормон. Это вещество в норме регулирует образование тиреоидных гормонов, поддерживает их нормальную концентрацию в организме.

Обычно, такие нарушения возникают в случаях сочетанных патологий многих гормонов, выделяемых передней долей гипофиза (СТГ, АКТГ, ФСГ и других) и чаще наблюдаются при органическом поражении головного мозга. Например, при аномалиях развития ЦНС, тяжёлой родовой травме или асфиксии, опухолевом образовании.

Третичный гипотиреоз (гипоталамический)

Причина патологии в таком случае также заключена в функционировании головного мозга, но в отличие от вторичных форм, расположена она в гипоталамусе. Эти структуры в норме регулируют работу гипофиза и вместе с ним образуют гипоталамо-гипофизарную систему.

Поэтому вторничные и третичные формы заболевания специалисты относят к центральным гипотиреозам (связанным с ненормальным функционированием ЦНС).

Периферическая форма (транспортный, тканевой)

Заболевание может развиться не только из-за патологии, связанной с выделением необходимых гормонов. Случается, что изначально в организме образуется достаточное количество биологически активных веществ, восприимчивость тканей к ним нарушена (обычно это связано с патологией определённых рецепторов).

Иногда у ребёнка обнаруживается патология образования или обмена тиреоидных гормонов. Такие ситуации в большинстве случаев имеют наследственную природу.

Факторы развития заболевания

  • Главной причиной появления гипотиреоза является поражение непосредственно самой железы. При этом заболевание определяется, как первичный врожденный гипотиреоз. Иногда может развиться вторичный гипотиреоз, обусловленный поражением гипоталамуса или гипофиза. Это может сопровождаться серьезными нарушениями эндокринной системы.
  • Кроме того, причины развития врожденной формы заболевания определяются наследственным фактором. Генетика играет важную роль для наследования заболевания на стадии внутриутробного развития ребенка, что объясняется генетическими мутациями.
  • Причины заболевания могут напрямую зависеть от сниженной чувствительности щитовидной железы к йодсодержащим препаратам, что приводит к нарушению транспортной функции по доставке веществ, которые требуются для обеспечения гормонального синтеза.
  • Наиболее часто диагностика показывает снижение восприимчивости к гормонам тироидного ряда. Нередко такое явление возникает при употреблении беременной женщиной специальной антитироидной терапии.

Как проявляется заболевание?

Проявления недуга во многом зависят от формы и степени тяжести заболевания. При выраженном недостатке гормонов недуг можно заподозрить сразу после появления малыша на свет. Но такие ситуации возникают нечасто, около 5% случаев, в основном дети с врождённым недугом существенно не отличаются от других малышей.

Признаки заболевания обычно развиваются постепенно, начиная с 7-го дня жизни крохи. Но этот промежуток может увеличиться, если малыш получает небольшое количество необходимых ему гормонов с грудным молоком. Некоторые проявления недуга, хотя и не являются специфическими, но их сочетание может указывать уже в первые недели жизни крохи на врождённый гипотиреоз.

Источник: https://gb4miass74.ru/bolezni/vrozhdennyj-gipotireoz.html

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз у детей

Врожденный гипотиреоз – комплекс клинических и лабораторных проявлений, возникающих у ребенка с рождения при недостаточности гормонов щитовидной железы или невосприимчивости к ним тропных органов.

Симптомы включают в себя отставание в психофизическом развитии, микседему, трофические нарушения кожи и ее придатков, угнетение работы сердца, снижение основного обмена.

Диагностика базируется на характерной клинике, данных рентгенодиагностики, УЗИ щитовидной железы, ЭКГ, лабораторных исследований, в том числе измерения тиреотропного гормона и тироксина в плазме крови. Лечение подразумевает пожизненную заместительную терапию искусственными аналогами гормонов щитовидной железы.

Врожденный гипотиреоз – это полиэтиологическое заболевание, характеризующееся клиническими проявлениями недостаточности щитовидной железы. Является наиболее распространенной эндокринной патологией в педиатрии.

Чаще всего заболевание возникает на фоне изменений непосредственно в щитовидной железе, реже является результатом патологии гипоталамо-гипофизарной системы или дефектного строения рецепторного аппарата тропных органов. В 90% случаев носит спорадический характер.

Заболеваемость – 1:3,7-4 тыс. новорожденных в Европе и США, в Японии – 1:6-7 тыс. Женский пол болеет в 2-2,5 раза чаще мужского. Первые скрининг-тесты на врожденный гипотиреоз были выполнены в 1973 г. канадцами J. Dussault, С. Laberge.

На данный момент неонатальный скрининг проводится с целью максимально быстрой постановки диагноза и при необходимости – проведения своевременного лечения.

Врожденный гипотиреоз

В 80-90% случаев возникает первичная форма врожденного гипотиреоза. Причины – аномалии развития щитовидной железы, чаще всего – дистопия в загрудинное или подъязычное пространство, реже – гипоплазия, атиреоз.

Факторами риска могут выступать аутоиммунные и инфекционные заболевания матери, токсическое влияние медикаментов, химических средств, радиоактивное облучение, недостаточность йода во время беременности. Порядка 2% случаев пороков развития железы – наследственные формы. Основная их причина – мутации в генах TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8.

Как правило, генетические обусловленные формы сопровождают другие аномалии развития: врожденные пороки сердца, «волчья пасть» и т. п.

От 5 до 10% детей с врожденным гипотиреозом имеют нарушения синтеза, выделения или взаимодействия самих гормонов щитовидной железы. Передача, как правило, происходит по аутосомно-рецессивному типу. Самые частые варианты – дефекты органификации йода и тиреоидных гормонов (частота – 1:40000), синдром Пендреда (1:50000). Другие формы встречаются крайне редко.

Примерно 5% всех случаев врожденного гипотиреоза – центральные (вторичные или третичные) формы. Наиболее распространенный вариант – сочетанный дефицит гормонов аденогипофиза, в том числе ТТГ.

Изолированный дефицит встречается редко.

Причины поражения гипоталамо-гипофизарной системы – аномалии развития головного мозга, кисты, злокачественные и доброкачественные опухоли, родовая травма новорожденных, асфиксия во время родов, редко – аплазия гипофиза.

Причиной развития клинических симптомов гипотиреоза может быть аномалия структуры рецепторов в органах-мишенях, вызванная генными мутациями.

Невозможность взаимодействия достаточного количества гормонов с рецепторами тропных тканей провоцирует развитие так называемого «синдрома резистентности». Как правило, это наследственная патология, передающаяся по аутосомно-доминантному типу.

При ней уровень ТТГ в плазме крови нормальный, Т3 и Т4 – в переделах нормы или умеренно повышены.

Врожденный гипотиреоз имеет несколько классификаций, основывающихся на локализации нарушения, тяжести симптомов и уровне тироксина, компенсации на фоне лечения и длительности заболевания. По происхождению заболевания выделяют следующие формы гипотиреоза:

  1. Первичный, или тиреогенный. Патологические изменения возникают непосредственно в тканях щитовидной железы.
  2. Вторичный. Развиваются нарушения работы аденогипофиза, при которых возникает дефицит синтеза тиреотропного гормона (ТТГ).
  3. Третичный. Недостаточность щитовидной железы, возникающая при дефиците одного из гормонов гипоталамуса – тиролиберина. Вместе с вторичной формой относится к центральным гипотиреозам.
  4. Периферический. Недостаточность эффекта гормонов обусловлена дефектом или отсутствием рецепторов в тропных тканях или нарушением конверсии тироксина (Т4) в трийодтиронин (Т3).

По степени выраженности клинических симптомов и уровню Т4 в плазме гипотиреоз может быть латентным, манифестным и осложненным. Латентный, или субклинический гипотиреоз характеризуется нормальным уровнем Т4 на фоне повышения ТТГ. Клинических проявлений не возникает или они неспецифичны и малозаметны.

При манифестной форме на фоне высокой концентрации ТТГ уровень Т4 несколько снижен. Развивается классическая клиническая картина гипотиреоза. Осложненный гипотиреоз протекает с высоким уровнем ТТГ, резким дефицитом Т4.

Помимо тяжелой степени гипотиреоза возникают нарушения других органов и систем: сердечная недостаточность, полисерозит, кретинизм, кома, редко – аденома гипофиза.

В зависимости от эффективности лечения выделяют врожденный гипотиреоз:

  • компенсированный – на фоне проводимого лечения явления гипотиреоза исчезают, концентрация ТТГ, Т3, Т4 в плазме крови – в пределах нормы;
  • декомпенсированный – даже на фоне адекватного лечения имеются клинические и лабораторные проявления гипотиреоза.

По продолжительности врожденный гипотиреоз разделяют на:

  • транзиторный – заболевание развивается на фоне воздействия антител матери к ТТГ ребенка. Длительность – от 7 дней до 1 месяца.
  • перманентный – требует проведения пожизненной заместительной терапии.

В зависимости от формы и степени тяжести нарушений первые признаки первичного врожденного гипотиреоза могут манифестировать в разном возрасте. Резкая гипоплазия или аплазия железы проявляется в первые 7 дней жизни ребенка. Дистопия или несильная гипоплазия может вызывать клинические проявления в возрасте от 2 до 6 лет.

Первичные признаки, указывающие на врожденный гипотиреоз: вес ребенка при рождении свыше 4 кг; незрелость при доношенной или переношенной (более 40 недель) беременности; запоздалое отхождение мекониальных масс; длительная желтуха новорожденных; диспепсические явления; медленная прибавка массы тела; апатичность; макроглоссия; метеоризм и запоры; мышечная слабость; гипорефлексия; цианоз и эпизоды апноэ во время кормления. Кожные покровы ребенка холодные, возникают отеки конечностей и половых органов. Часто наблюдаются увеличенные роднички, несращение швов костей черепа, дисплазии тазобедренных суставов. Грудное вскармливание способно уменьшать выраженность клинических проявлений гипотиреоза.

Первичный врожденный гипотиреоз развивается поэтапно. Ярко выраженная клиника наблюдается в возрасте 3-6 месяцев. Возникает микседема. Кожные покровы уплотненные, желтушно-серые, сухие. Потоотделение резко уменьшено. Развивается атрофия ногтевых пластинок и волос.

Голос ребенка низкий, хриплый и грубый. Возникает отставание в психомоторном и физическом развитии, зубы прорезываются и сменяются с задержкой. При дальнейшем развитии наблюдается умственная отсталость.

Это проявляется скудностью словарного запаса и снижением интеллекта, которое склонно к прогрессированию вплоть до олигофрении.

Центральный врожденный гипотиреоз имеет нечеткую клиническую картину. Часто сочетается с аномалиями лицевого черепа («заячья губа», «волчья пасть») и недостаточностью других гормонов гипофиза (соматотропного, лютеинизирующего и фолликулостимулирующего) с характерной для этого симптоматикой.

Диагностика врожденного гипотиреоза включает в себя сбор анамнестических данных, объективное обследование ребенка педиатром или неонатологом, инструментальные исследования, общие и специфические лабораторные тесты.

В анамнезе можно выявить предрасполагающие факторы – отягощенную наследственность, заболевания матери во время беременности, нарушение питания, использование акушерских пособий во время родов и пр.

При физикальном обследовании ребенка выявляется снижение ЧСС, АД, умеренная гипотермия, гипорефлексия, отставание в развитии.

На рентгенограмме конечностей определяют запоздание и нарушение очередности формирования ядер окостенения, их несимметричность и специфический признак – эпифизарный дисгенез. На ЭКГ – синусовая брадикардия, снижение амплитуды зубцов, расширение комплекса QRS. УЗИ щитовидной железы позволяет выявить дистопию, гипоплазию или отсутствие этого органа.

В ОАК – нормохромная анемия. В биохимическом анализе крови выявляется повышение липопротеидов и холестерина. При подозрении на центральное происхождение гипотиреоза проводится КТ и МРТ гипофиза.

Специфические лабораторные тесты – измерение уровня Т4 и ТТГ в плазме крови. Данные тесты используются в качестве неонатального скрининга. В зависимости от формы гипотиреоза концентрации данных гормонов в крови могут быть увеличены или снижены.

Редко применяют молекулярно-генетическое исследование с целью идентификации мутации генов.

Лечение врожденного гипотиреоза начинается немедленно с момента постановки диагноза и продолжается пожизненно. Препарат выбора – L-тироксин. Данное средство являет собой синтетический аналог гормонов щитовидной железы и используется в качестве заместительной терапии.

Дозировка подбирается индивидуально. При необходимости препарат можно смешивать с грудным молоком. Эффективность проводимого лечения оценивается по уровню ТТГ и Т4 в крови, исчезновению симптомов гипотиреоза.

При необходимости дополнительно назначаются поливитаминные комплексы, симптоматические препараты.

Прогноз при врожденном гипотиреозе зависит от адекватности и своевременности лечения. При ранней диагностике и вовремя начатой терапии, нормализации уровня ТТГ и Т4 – прогноз для психофизического развития благоприятный.

При отсутствии лечения на протяжении первых 3-6 месяцев жизни прогноз сомнительный даже при правильной дальнейшей терапевтической тактике. При адекватном подборе дозы лекарственных средств скорость психофизического развития достигает физиологической нормы, однако отставание в интеллекте остается.

Профилактика заключается в антенатальной защите плода, медико-генетической консультации при планировании беременности, рациональной диете и адекватном употреблении йода при вынашивании ребенка.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/children/congenital-hypothyroidism

Что ждать родителям, если у ребенка врожденный гипотиреоз?

Врожденный гипотиреоз у детей

Располагается щитовидная железа в нижней части шеи. По контурам похожа на бабочку. Орган играет чрезвычайно важную роль в жизни человека уже на старте формирования организма. И даже раньше. Если у женщины нарушена выработка гормонов щитовидной железы, то могут быть проблемы с наступлением беременности. 

Врожденный гипотиреоз у ребенка: кто виноват

Щитовидная железа синтезирует йодсодержащие гормоны, необходимые для развития мозга и обмена веществ. У детей с врожденным гипотиреозом уровень этих веществ ниже нормы, поэтому многие процессы замедлены уже во внутриутробном развитии. И если не принять меры, то после появления крохи на свет дело может дойти до трагедии.

Врожденный гипотиреоз возникает в нескольких случаях. Самый распространенный, когда щитовидная железа плода перестает развиваться и функционировать должным образом. В 80–85% случаев дефицита она и вовсе отсутствует, сильно уменьшена в размерах (гипопластическая щитовидная железа) или неправильно расположена.

Эти состояния классифицируются как дисгенез щитовидной железы.

Бывает. Но нормальный и даже увеличенный размер органа не гарантия того, что гипотиреоза нет. Напротив, большие размеры щитовидной железы указывают на то, что выработка гормонов велась из последних сил, если так можно сказать. 

Врожденный гипотиреоз у ребенка: еще один соучастник

Реже снижение или отсутствие производства гормонов щитовидной железы обусловлено сбоями в работе гипофиза. Процесс вроде бы идет как надо, но при ближайшем рассмотрении становятся видны неполадки. Эти случаи классифицируются как центральный (или гипофизарный) гипотиреоз. У всех детей с врожденным гипотиреозом могут отсутствовать какие-либо симптомы недуга. 

Бывает. Большинство младенцев с гипотиреозом испытывают трудности с кормлением, для них характерны запоры. Без лечения болезнь может привести к умственной отсталости и замедлению роста. Если лечение начинается в первые две недели после рождения, дети обычно развиваются нормально.

Почему развивается гипотериоз у ребенка?

Врожденный гипотиреоз вызван множеством факторов, только некоторые из которых являются генетическими. Наиболее распространенной причиной в мире считается общий дефицит йода в рационе матери и развивающегося ребенка. Йод остро необходим для производства гормонов щитовидной железы. Генетические причины составляют примерно от 15 до 20% случаев врожденного гипотиреоза.

Конкретная причина наиболее распространенного типа врожденного гипотиреоза, дисгенеза щитовидной железы, обычно неизвестна. Исследования показывают, что от 2 до 5% случаев передаются по наследству. За нормальное формирование щитовидной железы отвечают 2 гена – PAX8 и TSHR.

Мутации в них препятствуют или нарушают нормальное развитие железы. Аномальная или отсутствующая железа не может производить нормальное количество гормонов. Другие гены тоже ответственны за нормальную выработку гормонов щитовидной железы, в частности, DUOX2, SLC5A5, TG и TPO.

Мутации в любом приводят к нарушению выработки гормонов щитовидной железы при нормальном ее развитии и расположении.

Бывает. Мутации в гене TSHB нарушают синтез гормонов щитовидной железы гипофизом. Именно это и приводит к развитию центрального врожденного гипотиреоза. Мутации в других генах, которые не были так хорошо исследованы, также могут вызывать врожденный гипотиреоз.

Как проявляется?

Малыши с гипотиреозом обычно рождаются в срок, но с первых дней жизни у них заметно:

  • снижение активности; 
  • большой передний родничок;
  • трудности с грудным вскармливанием и набором веса;
  • низкий рост и минимальные прибавки в сантиметрах;
  • желтуха;
  • уменьшенный объем стула или запор;
  • гипотония;
  • хриплый крик.

Бывает. Таких малышей называют «удобными детьми» – они большую часть времени спят и редко плачут. Врожденный гипотиреоз встречается чаще у детей, рожденных в срок с весом до 2000 г или более 4500 г.

Верные приметы

Дополнительные симптомы гипотиреоза могут присутствовать или отсутствовать при рождении, а также включать в себя:

  • грубые черты лица;
  • макроглоссия (большой язык, который не помещается в ротовой полости и постоянно немного высунут);
  • пупочная грыжа;
  • пятнистая, прохладная и сухая кожа;
  • отставание в развитии;
  • бледность;
  • микседема (отек тканей);
  • зоб.

Найти и понять

Кровь на неонатальный скрининг берут у малышей через 3 дня после рождения из пяточки на специальный бланк. На нем же высушивают и отправляют на исследование. При сомнительных или положительных результатах ребенок обследуется еще раз более тщательно на врожденный гипотиреоз. 

Если диагноз подтвержден, приступают к терапии. Целью лечения при врожденном гипотиреозе является коррекция уровня гормонов и обеспечение нормального роста и нейропсихологического развития.

Основой в лечении этого заболевания является ранняя диагностика и замена гормонов щитовидной железы.

Оптимальная помощь включает диагностику в возрасте до 10–13 дней и нормализацию уровня гормонов щитовидной железы в возрасте до 3 недель.

Совет врача
Дети с гипотиреозом должны постоянно находиться под наблюдением педиатра, эндокринолога и невролога с регулярным контролем тиреоидного статуса. Для этого они периодически сдают кровь на анализ. Предупреждение гипотиреоза у детей заключается в нормальном употреблении беременными  йода.

Для лечения врожденного гипотиреоза используется только одно лекарственное средство, признанное безопасным, эффективным, недорогим, легко управляемым и легко контролируемым – любой препарат, содержащий левотироксин. На рынке предлагают разные, отечественные и импортные. Выбрать должен специалист.

Бывает. Лечение пожизненное – заместительная гормональная терапия. Схемы приема, дозировки подбирает врач. С увеличением роста ребенка увеличивается и доза препарата. 

На диету

Все дети с врожденным гипотиреозом должны наблюдаться у врача. Мониторинг включает в себя: проверку прибавки роста и веса, оценку нервно-психического развития. Лабораторные исследования уровня гормонов Т4 и ТТГ должны осуществляться через 4–6 недель после начала терапии, а затем каждые 1–3 месяца в течение первого года жизни и через 2–4 месяца в течение 2–3 лет жизни. 

Бывает. Искусственные смеси на основе сои могут заметно снизить всасывание левотироксина. Поэтому при невозможности грудного вскармливания не рекомендуется использовать искусственную смесь на основе сои. 

Прогноз на всю жизнь

Врожденный гипотиреоз не повышает смертность детей первого года жизни, хотя сам по себе без лечения достаточно опасен. Глубокая умственная отсталость является наиболее серьезным эффектом нелеченого врожденного гипотиреоза. Также происходит нарушение роста и созревания костей. 

У пострадавших детей, лечение которых откладывается, могут возникнуть неврологические проблемы, такие как спастичность и нарушения походки, дизартрия или мутизм и аутистическое поведение.

Ранняя диагностика и лечение врожденного гипотиреоза предотвращает тяжелую умственную отсталость и другие неврологические осложнения. Даже при раннем лечении у некоторых детей наблюдаются небольшие задержки в таких областях, как понимание прочитанного и арифметика.

Некоторые из этих задержек улучшаются с возрастом. У детей с задержкой диагноза или более длительным временем нормализации уровня гормонов щитовидной железы прогноз несколько хуже.

Хотя продолжающееся улучшение IQ было зарегистрировано у пролеченных пациентов в подростковом возрасте, некоторые когнитивные проблемы могут сохраняться. К ним могут относиться проблемы в зрительно-пространственной, языковой и тонкой моторной функциях. Также могут присутствовать дефекты памяти и внимания.

Бывает. Родители должны быть осведомлены о расстройстве их ребенка, проблемах, связанных с отсутствием лечения или неадекватным лечением, и преимуществами раннего и надлежащего лечения. До них доводят инструкции о правильном назначении лекарства и о том, как и когда следует консультироваться с врачом.

Поскольку проблемы с обучением возможны даже при ранней диагностике и лечении, родителям следует рекомендовать, когда им начинать корректировать образовательные и психомоторные навыки.

Поощряются специалистами программы раннего развития детей, которые помогут крохе наверстать упущенное и перегнать сверстников несмотря ни на что. 

Источник фото: depositphotos.com

Источник: https://www.2mm.ru/malysh/zdorove-rebenka/2784/vrozhdennyy-gipotireoz-u-rebenka

Физикальное обследование

В случаях, когда признаки заболевания не были распознаны в неонатальный период, у малыша развивается типичные проявления болезни. Меняется внешний вид крохи, обращают на себя внимание апатичность, отставание в развитие, гипотония, сниженная температура тела у ребёнка.

Лабораторные исследования

Чтобы уточнить форму недуга и определить необходимую терапию рекомендовано исследование уровня гормонов у ребёнка. Наиболее информативно повторное изменение ТТГ и Т4 (тироксина) в плазме крови.

Косвенно на врождённый гипотиреоз могут указывать нормохромная анемия в клиническом анализе крови, увеличение количества липопротеидов и холестерина при проведении биохимического исследования.

Эти методы становятся информативными, когда у малыша развивается яркая клиническая картина заболевания. С помощью рентгенографии можно обнаружить запоздание окостенения, эпифизарный дисгенез. На ЭКГ обнаруживаются признаки замедления сердечного ритма, снижение вольтажа.

Артериальное давление у таких малышей обычно ниже нормы, а на УЗИ щитовидной железы нередко определяются признаки нарушения строения органа. Изменения, обнаруженные при проведении компьютерной и магнитно-резонансной томографии, могут указывать на поражение головного мозга, гипоталамо-гипофизарной системы.

Назначение заместительной терапии осуществляется сразу после постановки диагноза. Лечение можно начинать уже на 8 – 9 день жизни малыша, когда его эффективность максимальная. Это заболевание является абсолютным показанием для применения гормональной терапии левотироксином.

Задержка начала проведения лечения более 1 месяца может повлечь за собой нарушения в умственном и физическом развитии малыша.

Терапия заболевания осуществляется под контролем уровня гормонов в крови (ТТГ, Т4), регулярном лабораторном обследовании малыша. Возможно назначение симптоматической терапии, витаминно-минеральных препаратов в комплексном лечении гипотиреоза.

Прогноз и профилактика

Течение заболевания во многом зависит от своевременности и качества проводимого лечения. Если заместительная терапия назначена вовремя, ребёнок развивается соответственно возрастным нормам. Обычно, малышам приходится пожизненно принимать гормональные препараты.

В случаях, когда возникла отсрочка назначения лечения (особенно, если промежуток составил 3 – 6 месяцев) у ребёнка развиваются необратимые нарушения интеллектуальных функций, вплоть до олигофрении, поражение костной системы и замедление обмена веществ.

Профилактика недуга заключается в своевременном лечении заболеваний щитовидной железы у беременной женщины, достаточное потребление йода с пищей во время вынашивание плода, проведение неонатального скрининга.

Выводы

Врождённый гипотиреоз – одно из частых эндокринных заболеваний детского возраста. Этот недуг может принести серьёзные проблемы для здоровья крохи, привести к необратимым последствиям. В то же время своевременное выявление и лечение заболевание обеспечивает нормальное развитие ребёнка и минимальное количество проявлений недуга.

Родителям важно понимать важность ранней диагностики и адекватной терапии недуга и не отказываться от неонатального скрининга, ведь от этого зависит здоровье крохи в будущем.

Источник: https://kroha.info/health/disease/vrozhdyonnyj-gipotireoz

Здоровье детей
Добавить комментарий