Муковисцидоз у детей – смертельное генетическое заболевание

Смертельная инфекция угрожает детям с муковисцидозом

Муковисцидоз у детей – смертельное генетическое заболевание

В Кемеровской области завершена проверка по факту заражения 20 детей с муковисцидозом смертельной для них бактерией — цепацией. Этот микроорганизм сокращает жизнь больных в разы.

Роспотребнадзор не обнаружил в местной больнице ни следов инфекции, ни связи между госпитализацией маленьких пациентов и их массовым инфицированием. Чиновники уверяют, что цепацию дети могли подхватить где угодно.

Однако эксперты утверждают, что после ремонта и дезинфекции стационара искать там цепацию было бесполезно, а система оказания помощи детям с муковисцидозом в России организована так, что массовое заражение может в любой момент произойти в любом регионе.

Муковисцидоз — неизлечимое генетическое заболевание, связанное с поражением желез внешней секреции. Это самая распространенная болезнь среди так называемых орфанных (редких). В России ею страдают более 3 тыс. человек. Раньше такие пациенты практически не доживали до совершеннолетия.

Современные методы позволяют продлевать больным жизнь на десятилетия, но таких пациентов надо беречь. У больных муковисцидозом людей есть своя смертельно опасная бактерия — цепация (Burkhodelia cepacia).

Безвредный для здорового человека микроорганизм очень хорошо себя чувствует в легких больного муковисцидозом, где скапливается мокрота, приводит к ухудшению состояния и даже смерти.

В период с апреля по июнь этого года цепацию обнаружили у 20 маленьких пациентов в Кемеровской области — это около половины тех, кто стоит в регионе на учете с диагнозом «муковисцидоз». Выявить инфекцию удалось, только когда материалы отправили в Москву. До этого местная лаборатория бактерию раз за разом не находила.

В конце августа Российское общество медицинских генетиков, Российское респираторное общество и Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом разослали по регионам письмо, в котором напоминают, что больных муковисцидозом надо госпитализировать в отдельные боксы с санузлом.

«Обращаем ваше внимание на увеличение распространения среди больных муковисцидозом всех регионов страны эпидемически значимого штамма Burkhodelia cenocepacia ST709.

В многочисленных исследованиях доказано, что продолжительность жизни с муковисцидозом и данной инфекцией снижается на 10 лет», — говорится в документе.

У шестилетнего Саши Литвинова из Кемерово муковисцидоз диагностировали два года назад. А в июне этого года у него обнаружили бактерию Burkhodelia cepacia.

Как рассказала «Известиям» мама Саши Валентина, у ребенка брали посевы на цепацию при каждой госпитализации в Кемеровскую областную клиническую больницу им. С.В. Беляева. Анализы ничего не показывали.

Бактерию выявили только после того, как материалы отправили в лабораторию московской Городской клинической больницы № 15 им. О.М. Филатова.

Типичная проблема

По мировым стандартам контакты между теми больными муковисцидозом, у которых есть цепация, и теми, у кого ее нет, должны быть исключены. Им не рекомендовано даже приближаться друг к другу ближе чем на 2 м. В кемеровской больнице отдельных боксов не было.

После известия о массовом заражении в клинике провели ремонт, создали два изолированных бокса и несколько палат с отдельным санузлом. Провели полную дезинфекцию.

И когда в июле в лечебное учреждение пришли с внеплановой проверкой специалисты Роспотребнадзора, ни нарушений, ни следов бактерии там не обнаружили.

 Как заявил «Известиям» по итогам мероприятий руководитель кемеровского территориального отдела Роспотребнадзора Константин Щепинов, «нарушений, которые привели или могли привести к распространению внутрибольничной инфекционной заболеваемости, не выявлено». 

В областном департаменте охраны здоровья «Известиям» сообщили, что связь между заражением цепацией с пребыванием пациентов в педиатрическом отделении не установлена.

В мае в Кемерово приезжала заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза медико-генетического научного центра РАМН Елена Кондратьева. Ее пригласили проконсультировать местных медиков и помочь им выстроить систему профилактики перекрестной инфекции.

Елена Кондратьева рассказала «Известиям», что сомневаться в выводах Роспотребнадзора, что сейчас там всё чисто, оснований нет. А вот раньше условия в больнице вполне могли способствовать тому, что дети заражали друг друга.

И проблема в том, что это типичная ситуация.

— К сожалению, наши лечебные учреждения не адаптированы к нуждам такой категории пациентов, — пояснила Елена Кондратьева. — Это повсеместная проблема. Такая ситуация, как в Кемерово, может сложиться и в других местах. Наша цель — сделать так, чтобы больше этого не повторилось.

Долгий путь бактерии

Вопрос о том, как инфекция оказалась в областной больнице, остается открытым. Местные чиновники говорят, что заразиться больные дети могли где угодно.

— Обнаружение у детей Burkholderia cepacia не может быть классифицировано как «инфицирование детей особо опасной инфекцией», так как этот микроорганизм, как и другая условно-патогенная флора, способен проживать как в организме человека, так и вне его — во внешней среде, — заявили «Известиям» в областном департаменте здравоохранения.

Глава городского отдела Роспотребнадзора Константин Щепинов сказал «Известиям», что «единого источника инфекции в данной ситуации выявить невозможно, так как за период нахождения пациентов вне стационара контакт с возможными источниками инфекции происходит многократно».

Однако ученые эту точку зрения не разделяют. В публикациях ведущих микробиологов и специалистов, работающих с больными муковисцидозом, говорится, что такое заражение может произойти только в стенах больницы. Если бы цепация была очень распространенной, летучей инфекцией, то заражены были бы все.

 В то же время на стенах и поверхностях лечебных учреждений эта бактерия может жить годами. Была ли она в кемеровской больнице, после ремонта и дезинфекции уже вряд ли можно ответить. Но. скорее всего, инфекция имеет не местное происхождение. На это указывает сам генотип бактерии, выделенной у кемеровских детей.

Это штамм 709ST, в профессиональном сообществе известный как «московский». Под таким именем он встречается и в научных работах.

В частности, в 2014 году в журнале «Педиатрия» была опубликована статья «Фенотипические и генотипические особенности штаммов бактерий Burkholderia cepacia complex, выделенных от больных муковисцидозом», где исследовались бактерии, обнаруженные у 67 пациентов. 45 из них были заражены штаммом 709. Как выяснилось в ходе исследования, у них у всех в эпидемиологическом анамнезе была госпитализация в Российскую детскую клиническую больницу (РДКБ).

«Эти данные позволяют отнести нам инфекцию Burkholderia cepacia (Всс) при муковисцидозе к госпитальным инфекциям, — говорится в статье.

— При этом отсутствие изоляции детей, инфицированных Всс, приводит к перекрестному инфицированию других детей при госпитализациях.

Об этом косвенно свидетельствуют и данные, полученные в результате исследования клинического материала 32 детей из Красноярска, которые не были госпитализированы в РДКБ: ни у одного ребенка не были выделены Всс».

В письме, разосланном в августе в регионы, указывается именно штамм 709 — как эпидемически значимый. Интересен и список адресатов. Это главные специалисты по детству и главные пульмонологи региональных минздравов. И одно федеральное учреждение — РДКБ Минздрава России.

У жительницы Кемерово Ирины Никаноровой муковисцидозом страдают двое детей: 16-летняя Кристина и восьмилетний Андрей. В апреле женщина получила результаты анализов из московской лаборатории, которые показали наличие у них цепации.

Диагноз детям поставили пять лет назад, всё это время они по несколько раз в год лежали в кемеровской больнице. За пределами области никогда не лечились.

Ирина Никанорова рассказала «Известиям», что местные врачи в неофициальных разговорах высказывали предположение о том, что инфекция могла попасть в город из столичных больниц, куда ездили лечиться некоторые дети.

Зампредседателя комиссии Общественной палаты РФ по социальной политике Екатерина Курбангалеева, которая первая в Москве забила тревогу в связи с кемеровской ситуацией, обратилась к руководителям Росздравнадзора и Роспотребнадзора с просьбой провести проверку во всех медучреждениях, где в последние годы лечились инфицированные кемеровские дети. Это в первую очередь педиатрическое отделение РДКБ и областная кемеровская больница. По мнению члена ОП, это позволит избежать кривотолков, а главное — принять меры по ликвидации источника заражения там, где он будет выявлен.

Она считает результаты проверки местного Роспотребнадзора недостаточными.

— Был проигнорирован или упущен значимый факт — наличие у всех детей одного и того же штамма Burkholderia cеnocepacia ST709, уже известного нам по событиям 2008 года в педиатрическом отделении РДКБ Минздрава РФ, — сообщила Екатерина Курбангалеева «Известиям». — По мнению специалистов-микробиологов, он свидетельствует об одном источнике заражения. А кроме того, именно этот штамм классифицируется как внутрибольничная, или госпитальная, инфекция.

Вспышка из прошлого

Родителям больных муковисцидозом детей, перешагнувших 10-летний возраст, название штамма 709 может сказать о многом. В 2008 году бактерией этого типа заразились почти все, кого тогда госпитализировали в РДКБ. Местные медики долго не признавали проблему, однако в итоге замять скандал не удалось.

Председатель московской областной ассоциации больных муковисцидозом Ольга Алекина вспоминает, как в 2008-м ей надо было пролечить в стационаре 14-летнего сына Алексея. Уже тогда среди родителей ходили тревожные слухи, и класть мальчика в РДКБ она не решилась, ограничившись амбулаторным лечением. Сейчас Алексею 23, заражения цепацией он избежал.

— В 2008 году педиатрическое отделение РДКБ напоминало какую-то коммуну: все гуляют вместе, юноши с девушками уже влюбляются, целуются, инфекция разносится, — сказала «Известиям» Ольга Алекина. — Среди тех пациентов, которым тогда было по 17 лет, уже никого нет в живых.

Они все тогда заразились. Я спрашивала завотделением, почему они не примут элементарных мер. И получила ответ, что ситуация уже неконтролируемая и они ничего не могут сделать. Потом пришли специалисты Роспотребнадзора, исследовали микрофлору.

 И отделение сразу закрыли на ремонт.

До ремонта, вспоминает Ольга Алекина, в отделении жил грибок, был один туалет на всех. Помещение перестроили, сделали палаты на двух человек, организовали цепационное отделение.

Замглавного врача РДКБ по медчасти Петр Шумилов заявил «Известиям», что проблема есть, «но она в большей степени надуманна и искусственно раздута». Он рассказал, что в РДКБ лежат самые тяжелые, запущенные дети, а отделение педиатрии, где лечатся дети только с муковисцидозом, не имеет статуса инфекционного. Это сказывается и на финансировании, и на штатном расписании.

— Отделение педиатрии разделено на два отсека, — рассказал Петр Шумилов. — Отдельно отгорожены стеклянной перегородкой боксы, где находятся дети с цепацией. Они просто так не гуляют по другим палатам, а находятся в своих боксах. Когда доктора заходят в цепационное отделение, они меняют халат, обрабатывают перед выходом руки.

Петр Шумилов заверил, что у пациентов с цепацией и без нее разное оборудование, заражение больных через поверхности исключено. В то же время он признал, что между двумя категориями пациентов возможны контакты.

— Это же не тюрьма. И это дети. Чтобы пройти в отсек с цепацией, пациент должен пройти через отделение, — отметил замглавврача.

Особая проблема — в том, что вновь поступившие дети направляются в общее отделение, если только в их истории болезни не указано наличие цепации. Анализы у них берут, но результаты приходят только через неделю. Получается, что, если региональная лаборатория проглядела бактерию, ребенок, у которого она есть, несколько дней контактирует с незараженными.

По мнению Петра Шумилова, ответить на вопрос, где впервые появился штамм 709, без серьезного бактериологического расследования вряд ли возможно.

Инфицированные пациенты приезжают из регионов в РДКБ, из Москвы разъезжаются по регионам. Без создания системы раздельного лечения разных категорий больных этот вопрос не решить.

Причем это касается не только цепации и больных муковисцидозом. Аналогичная проблема и у пациентов со многими другими сложными диагнозами.

Специалисты по муковисцидозу сходятся во мнении, что таких больных надо лечить амбулаторно и не госпитализировать без особой необходимости. Это позволило бы минимизировать контакты между пациентами. Тем более что такова мировая практика. Однако в России она не распространена.

Осложняет положение то, что госпитализация лучше оплачивается учреждениям, чем амбулаторное лечение. Прием у врача стоит 320 рублей. Госпитализация больного с муковисцидозом по квоте на высокотехнологичную медицинскую помощь (ВМП) обходится в 140 тыс. рублей, по системе ОМС — от 80 до 180 тыс.

в зависимости от региона.

Галина Коренева, возглавляющая новосибирскую областную ассоциацию для больных муковисцидозом, рассказала «Известиям», что дети из этого региона уже давно не ездили лечиться в Москву. Однако инфекцию время от времени продолжают выявлять, и это следы вспышки 2008 года.

Пациенты, заразившиеся в Москве, развезли бактерию по всей стране. И новая вспышка может случиться в любой момент и где угодно.

Этому способствуют как условия в региональных больницах, где пациентов надежно не изолируют, так и слабость региональных лабораторий, которые зачастую не в состоянии выявить цепацию.

Источник: https://iz.ru/638178/roman-kretcul/moskovskaia-bakteriia-porazhaet-bolnykh-mukovistcidozom-detei-v-regionakh

Муковисцидоз у детей: что это, признаки, симптомы и лечение новорожденных

Муковисцидоз у детей – смертельное генетическое заболевание

Муковисцидоз представляет собой наследственное неизлечимое заболевание. Оно может проявиться как в первые дни жизни ребенка, так и позже. Болезнь провоцирует нарушения работы дыхательной и пищеварительной системы. Ребенок с муковисцидозом требует особого ухода, лечения и специального питания. Немалую роль играет ранняя диагностика.

Муковисцидоз у детей: что это?

Такое генетическое заболевание, как муковисцидоз, провоцирует нарушение выработки слизи в железах внешней секреции, которые находятся в жизненно важных органах.

Эта слизь предназначена для защиты их внутренней поверхности от повреждений и попадания патогенных микроорганизмов. При смазывании поверхности пищевода слизь обеспечивает прохождение по нему пищи.

В кишечнике она нужна для того, чтобы по нему могли перемещаться каловые массы.

Заболевание провоцирует у детей воспаление слизистых оболочек и нагноение слизи. Ввиду этого возникают нарушения в работе внутренних органов и опасные осложнения.

Такая генная патология встречается приблизительно у одного человека из 20. При этом не все заболевают муковисцидозом. Некоторые люди – только носители мутировавшего гена, причем они часто даже не подозревают об этом.

Ребенок болеет только при условии мутации гена у обоих родителей. Причем не обязательно, что больными будут все дети.

Вероятность появления заболевания не зависит от того, каким по счету в семье является ребенок, и какого он пола.

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз становится причиной того, что организм не может в полной мере насыщаться необходимыми питательными веществами, а органы не снабжаются кислородом в полной мере. Это провоцирует замедление развития ребенка и различные патологии, сокращающие длительность жизни.

Заболевание имеет единственную причину – генетический сбой. Оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает то, что носителями гена должны быть два родителя.

Риски появления на свет больного ребенка в этом случае составляют 25%, а риски того, что он будет носителем пораженного гена – 50%.

Если ген носит только один родитель, то ребенок с вероятностью 50% может родиться как больным, так и здоровым.

Муковисцидоз у детей: симптомы

Чем раньше проявится заболевание, тем сложнее оно будет протекать.

Если на момент появления ребенка на свет либо после введения прикорма случаев заболевания в семье не было, и ничего подозрительного не проявилось, вряд ли специалисты сочтут нужным проводить исследование.

Однако первые симптомы могут проявиться позже, и важно распознать их, поскольку они часто массируются под обычные простуды или расстройства пищеварения.

Для заболевания не характерно острое начало: симптомы возникают и появляются постепенно, со временем они становятся тяжелее и заметнее. Ребенка стоит направить на обследование при появлении таких признаков:

  • долговременный сухой кашель, похожий на коклюш, без мокроты или с ее трудным выделением;
  • одышка;
  • симптомы цианоза;
  • посинение кожи;
  • частое повышение температуры;
  • задержки в развитии;
  • частые риниты, ОРВИ и синуситы;
  • плохой набор веса ребенка при нормальном питании;
  • апатия и вялость;
  • изменение формы грудной клетки и пальцев;
  • частые боли в животе, нарушения стула.

Появление этих признаков должно стать для родителей поводом обследовать ребенка. Муковисцидоз при развитии проявляется следующим образом:

  • частый метеоризм и вздутие;
  • соленый пот;
  • выпадение прямой кишки;
  • запоры;
  • увеличение размеров печени;
  • интоксикация и частые головные боли;
  • тошнота и рвота с желчью.

Симптомы могут быть неявными, однако даже при появлении пары из них стоит насторожиться.

Виды и формы заболевания

Муковисцидоз разделяется на несколько видов с учетом того, какие внутренние органы ребенка поражаются больше всего:

  1. Кишечный. Поражаются преимущественно железы органов пищеварения. Возникает «кишечный синдром», спровоцированный нехваткой выработки ферментов кишечника и поджелудочной. Болезнь предполагает нарушение процесса усвоения и расщепления питательных компонентов, большая часть которых у ребенка выводится вместе с каловыми массами. Появляются запоры либо диарея. Ребенок может есть много, но быть при этом сильно худым.
  2. Легочный. Поражает в основном дыхательные органы. Ввиду нарушения состава слизи в них развиваются патогенные микроорганизмы. Возникает «легочный синдром», который проявляется нарушенным дыханием и пневмонией.
  3. Смешанный. В данном случае проявляются симптомы серьезных расстройств в функционировании всех систем в организме.
  4. Атипичный. Этот вид в основном поражает потовые и слюнные железы, которые находятся в половых органах и печени. Ввиду видоизменения клеток печени и их разрушения может возникнуть цирроз.

Рекомендуем:   Понос с кровью у ребенка

Заболевание протекает в различных формах. При легкой либо стертой форме возникают симптомы хронического панкреатита, энтероколита, диабета или бронхита. При легкой и средней степени тяжести фазы обострения сменяются ремиссией. Также возможно течение болезни в самой опасной, тяжелой форме.

Лечение и особенности ухода

Муковисцидоз – неизлечимая болезнь, и в течение всей жизни ребенок должен будет придерживаться всех необходимы рекомендаций. Терапия преимущественно направлена на то, чтобы облегчить симптомы и предупредить осложнения. Комплексное лечение обычно включает в себя:

  1. Муколитические препараты, помогающие в разжижении мягкой мокроты и ее выведении.
  2. Гепатопротекторы – препараты, разжижающие желчь.
  3. Антибактериальные средства. Применяются для терапии сопутствующих инфекций.
  4. Ферментные препараты, восполняющие запасы в поджелудочной железе необходимых ферментов.
  5. Кинезотерапя – специальные упражнения и дыхательная гимнастика, способствующие выведению мокроты. Назначается при бронхо-легочной форме болезни. Занятия необходимо проводить в течение всей жизни.
  6. Диета. Если ребенок имеет недостаток массы тела, назначается диета, богатая высококалорийными продуктами и витаминами.
  7. В серьезных случаях может требоваться пересадка органов.

Специалисты не советуют отдавать ребенка с такой патологией в детский сад. Если заболевание протекает легко, он в дальнейшем может посещать школу, при этом, не перегружаясь сильными занятиями. Таким малышам нужно давать дополнительный день для отдыха в течение недели. Также дети будут освобождены от экзаменов. Важны своевременные прививки от инфекционных болезней.

К какому врачу обращаться

Сначала стоит показать ребенка педиатру. После потребуется консультация гастроэнтеролога и пульмонолога. Специалисты назначат нужные анализы и обследования:

  1. Исследование ДНК родителей и близких родственников.
  2. Тест на содержание в поте ребенка хлора и натрия.
  3. Анализы крови, мочи, кала, мокроты.
  4. Спирограмма легких, изучение секрета ферментов поджелудочной железы.

При выявлении смешанной либо кишечной формы лечением будет заниматься гастроэнтеролог. При смешанной или легочной форме – пульмонолог. При таком серьезном заболевании за малыша должна бороться целая команда специалистов.

Профилактика

Поскольку заболевание является генетическим, то основная мера профилактики – максимально ранее его выявление. Если в семье были случаи болезни, то еще на этапе планирования беременности нужно проконсультироваться с генетиком и пройти ряд обследований.

Если у ребенка был выявлен муковисцидоз, пройти генетический анализ может быть рекомендовано и родителям. Это полезно для подтверждения диагноза и дородовой диагностики при беременностях в дальнейшем.

На данный момент такое заболевание, как муковисцидоз, неизлечимо. Однако с ним можно и нужно бороться, поэтому родители не должны опускать руки. Современная наука активно развивается, поэтому многие специалисты надеются, что в будущем дети, рожденные с данной болезнью, получат шанс на полное излечение.

Источник: https://DetMed.info/mukoviscidoz-u-detej

Муковисцидоз у детей: причины, симптомы, лечение, профилактика, фото, видео

Муковисцидоз у детей – смертельное генетическое заболевание

Муковисцидоз у детей – заболевание желез, выделяющих секрет – аутомно-рецессивное, генетическое, летальное. Муковисцидозом страдают исключительно представители белой расы. Заболевание передается по наследству от обоих родителей, которые являются носителями гена с дефектом.

Муковисцидоз поражает органы дыхания, желудочно-кишечный тракт, печень, слюнные, потовые и половые железы. Вязкий секрет провоцирует в пораженных органах воспалительные процессы.

Летальный исход неизбежен. Но наука нашла способы продлить жизнь больным. Сегодня в России более 32–33% больных муковисцидозом доживают до 35–40 лет. Еще в конце прошлого века возрастная летальная планка составляла 14–15 лет. В Великобритании больные проживают более полувека, благодаря правильной терапии и профилактическим действиям.

Причины

Причины возникновения заболевания – ген муковисцидоза, который встречается у 5% белого населения планеты (каждый двадцатый). Родителям, которые вдвоем являются носителями мутированных генов, не следует думать, что их ребенок обязательно родится с летальной болезнью. Вероятность муковисцидоза у плода – 25% в случае каждой беременности.

На причины и развитие болезни никоим образом не влияют экологические факторы, возрастные критерии и вредные привычки родителей: курение, алкоголизм, наркомания. Стресс у беременных также не является причиной, вызывающей муковисцидоз у детей. Заболевание может с одинаковой степенью вероятности заразиться как у новорожденных девочек, так и у мальчиков.

Симптомы

Начальная стадия  муковисцидоза проявляется нарушением процессов всасывания воды, натрия и хлора, секрет желез становится вязким, густым. Нарушается обмен веществ, что приводит к сопутствующим заболеваниям: нарушение деятельности печени и почек, сердечная недостаточность, сахарный диабет.

Ребенок, больной муковисцидозом, отстает в росте от своих сверстников. У пятой части больных новорожденных проявляется непроходимость в ЖКТ, желтуха. На первом году у больного ребенка часто бывает сухой кашель.

По признакам заболевание разделяют на виды:

  • легочная форма;
  • кишечная форма;
  • смешанная форма.

Легочной формы

При легочной форме муковисцидоза наблюдается постоянный сухой кашель у детей первого года жизни – это происходит по следующим причинам: секрет в виде вязкой слизи скапливается в легких и бронхах, затрудняя дыхание, что чревато пневмонией и гнойными воспалениями. Вязкий секрет – идеальная питательная среда для развития бактерий в легких и дыхательных путях.

Кишечной формы

У новорожденных наблюдается мекониальный илеус – кишечная непроходимость в следствие закупорки тонкого кишечника меконием (первородный кал). У половины новорожденных, страдающих муковисцидозом кишечной формы, есть желтуха. Причина – затруднение оттока желчи из-за вязкости.

Чаще всего встречаются симптомы смешанной формы муковисцидоза.

Вследствие нарушения работы органов ЖКТ у ребенка заметны отставания физических показателей: рост, вес, слабое развитие жировой клетчатки. Вязкие ферменты желудочного сока закупоривают проходы.

Пища плохо переваривается. У ребенка появляется зловонный маслянистый стул. Ферменты скапливаются в поджелудочной железе, расщепляют ее. Ткань железы замещается соединительной (кистофиброз – CysticFibrosis).

Родителям надо обязательно обратиться к врачу, если наблюдаются следующие симптомы:

  • у новорожденных при дефекации выпадает прямая кишка;
  • у ребенка соленый пот;
  • постоянный сухой кашель, мокрота скапливается в легких и бронхах, симптомы ОРВИ отсутствуют.

Диагностика

Обследование новорожденного на первом месяце жизни – неонатальная диагностика. В случае подозрения на наличие муковисцидоза, у грудничка берут кровь на анализ, определяющий уровень иммунореактивного трипсина. У больных детей ИРТ в 10 раз выше.

  • Потовая проба: анализ, который определяет содержание хлоридов. Потовая проба делается с помощью пилокарпина, вводимого в кожу посредством слабого тока. Потовая проба проводится взрослым, чтобы выяснить наличие гена муковисцидоза у родителей. Отклонения: потовая проба положительная, если концентрация хлорида превышает 60 ммоль/л. Норма хлорида – не более 40 ммоль/л.
  • Копрологические исследования – анализ кала. Определяется содержание трипсина, липазы, амилазы. Норма: более 500 мкг/г.
  • Пренатальное обследование – дородовая диагностика (скрининг). Если родителя являются носителями гена муковисцидоза, на восьмой неделе беременности необходимо обратиться в генетический центр и пройти ДНК-диагностику и пренатальный скрининг. Скрининг включает: УЗИ, биохимический анализ крови, консультацию – это самый действенный метод профилактики муковисцидоза.

Скрининг

Пренатальный скрининг проводится поэтапно.

Скрининг на 11–13 неделе беременности:

  • УЗИ плода;
  • сдать кровь на анализ и пройти двойной тест.

Скрининг на 16–18 неделе беременности:

  • сдать кровь на анализ и пройти тройной тест;
  • получить консультацию генетика.

Скрининг на третьем этапе проводится в случае риска рождения больного ребенка 1:300. Будущую маму направляют на дополнительную инвазивную диагностику:

  • амниоцентез;
  • биопсия хориона или плаценты;
  • кордоцентез.

Лечение

Лечение при муковисцидозе проводится в течение всей жизни. В связи с тем, что затруднена всасываемость лекарств из ЖКТ в кровь, врач назначает препараты в увеличенной дозировке.

Детям до одного года обязательно назначают «Панцитрат» или «Креон». Капсулы принимаются во время еды.

Растворяясь в желудке, влияют на нормализацию пищеварения, благодаря чему дети хорошо набирают вес и растут так же, как их здоровые сверстники.

Антибиотики

Антибиотики назначают при первых признаках ОРВИ. Антибактериальное лечение – профилактическая терапия, направленная на исключение инфекции в легких. Перед назначением антибиотика необходимо сдать мокроту на анализ. Посевы проводятся регулярно. Анализ мокроты необходимо делать раз в три месяца.

Муколитики

Муколитики назначают для разжижения мокроты в бронхах и легких. Наиболее эффективно лечение препаратом «Пульмозим». Больным муковисцидозом детям лечение обычными муколитиками: АЦЦ, Лазолван, Амбросан, Флуимуцил – не помогает. Препараты назначают в виде таблеток, сиропов или ингаляций. Родители часто пользуются народными средствами: настои на травах, массаж, компресс.

Гепатопротекторы

Гепатопротекторы разжижают желчь, что благотворно влияет на работу печени. Чтобы предотвратить развитие желчекаменной болезни и цирроза, назначают лечение препаратами «Уросан» и «Урсофальк», которые освобождают протоки от сгустков желчи.

Витамины

Витаминотерапия – регулярное и пожизненное лечение. При муковисцидозе витамины А, D, E, K плохо усваиваются организмом. Значительная часть микроэлементов теряется со стулом. Хронически ослабленный организм нуждается в постоянном пополнении запаса витаминов, которые необходимо принимать вместе с едой в процессе кормления ребенка.

Кинезитерапия

Кинетзитерапия – комплекс дыхательной гимнастики, который необходим больным детям в течение всей жизни. Ежедневные занятия проводятся по два часа. Если ребенок ослаблен, время сокращается до 20–30 минут в сутки. Приемам дыхательной гимнастики родителей обучают педиатры в центрах муковисцидоза.

Ежедневные процедуры

  • Муколитическая терапия: ингаляция, прием препаратов, лечение народными средствами.
  • Кинезитерапия. Дыхательная гимнастика для вентиляции бронхов и легких, массаж. Проводится через четверть часа после приема муколитиков. После этого ребенок должен тщательно откашлять мокроту.
  • В случае обострения принимают антибиотики.

▼СОВЕТУЕМ ОБЯЗАТЕЛЬНО ИЗУЧИТЬ▼

Источник: https://LechenieDetej.ru/endokrinnaya-sistema/mukoviscidoz.html

Муковисцидоз: 4 распространенных мифа. Болезнь муковисцидоз что это

Муковисцидоз у детей – смертельное генетическое заболевание

Сегодня в Европе отмечается День муковисцидоза — самого распространенного орфанного генетического заболевания, при котором нарушается работа желез внешней секреции, вырабатывающих слизь, слюну, пот, слезы, пищеварительные соки, желчь. В результате этого страдают такие жизненно важные органы, как легкие, желудочно-кишечный тракт, поджелудочная железа и печень.

Несмотря на то, что за последние годы в лечении муковисцидоза был сделан существенный прорыв (увеличилась продолжительность жизни больных благодаря диагностике и лекарственным препаратам), с заболеванием по-прежнему связано множество мифов.

Мы попросили развеять самые распространенные из них доктора медицинских наук, заведующую отделением пульмонологии и аллергологии Научного центра здоровья детей РАМН Ольгу Симонову.

Миф 1. Муковисцидоз — смертельное заболевание

Действительно, в старину, если мама целовала ребенка и чувствовала выраженный соленый привкус (характерный для муковисцидоза симптом), считалось, что младенец обречен на скорую гибель, ведь в те времена не знали ни о существовании гена муковисцидоза, который был открыт лишь в 1989 году, ни о способах лечения болезни.

Да и всего каких-то 20 лет назад — в нашем недавнем прошлом — такие дети не доживали и до 3-5 лет. Однако на сегодняшний день средняя продолжительность жизни тех, кто страдает этим недугом, в Европе составляет около 50 лет.

1 И специалисты считают, что в последующем она будет только увеличиваться, ведь хорошо известны случаи, когда пациенты отмечали свое 60- или 70-летие. Такой оптимистичный прогноз связан и с применением новейших лекарственных препаратов, и с улучшением системы диагностики.

Так, например, в России начиная с 2007 года муковисцидоз включен в программу неонатального скрининга (обязательного обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания).

И, тем не менее, отечественная система диагностики несовершенна. Так, по официальным данным Минздрава РФ, в России насчитывается около 2600 больных муковисцидозом. Однако если сделать перерасчет на все население страны, учитывая частоту наследования гена, то количество больных должно быть существенно больше — минимум 8-10 тысяч человек.

Полностью излечиться от муковисцидоза невозможно. Однако если заболевание выявлено вовремя, если пациент получает качественную терапию по современным стандартам и ведет правильный образ жизни, то он может жить долго и благополучно.

Муковисцидоз перестал быть фатальным диагнозом. Кроме того, сейчас возлагаются большие надежды на генную инженерию, которая позволит в пределах ближайших 5-7 лет приблизиться к созданию лекарства, нормализующего работу гена муковисцидоза.

Миф 2. Муковисцидозом можно заразиться

Этот миф, вероятно, связан с тем, что у больного муковисцидозом имеются проблемы с бронхолегочной системой: из-за повышенной вязкости мокрота с трудом отходит из бронхов, пациента мучают кашель, отдышка, он часто страдает пневмониями. Однако заразиться муковисцидозом абсолютно невозможно, поскольку заболевание передается только на генетическом уровне — в случае, если носителями патологического гена являются оба родителя ребенка.

Миф 3. Больным муковисцидозом нельзя вести активный образ жизни

Некоторые родители, а также сами больные и даже врачи думают, что если поставлен диагноз “муковисцидоз”, то это означает полный отказ от физической активности: ребенок будет сидеть дома и вести малоподвижный образ жизни. Однако всё диаметрально противоположно. Больные муковисцидозом должны быть максимально активны, спортивны, много двигаться.

Среди больных муковисцидозом много спортсменов. К сожалению, в России некоторые из них вынуждены скрывать свой диагноз, чтобы не лишиться возможности быть в большом спорте, однако за рубежом открытость в этом вопросе, наоборот, культивируется.

Например, канадцу Толлеру Крэнстону диагноз “муковисцидоз”, поставленный в 5 лет, не помешал стать выдающимся фигуристом и олимпийским чемпионом.

Можно сказать, что муковисвцидоз — это просто особый образ жизни2, который должен включать не только занятия спортом, но и медикаментозную поддержку (препараты, разжижающие мокроту, антибиотики, ферменты для работы поджелудочной железы, гепатопротекторы, витаминные комплексы).

По государственной программе “7 нозологий” бесплатно предусмотрен только один препарат — ферментный муколитик дорназа альфа. Как пациент будет получать остальные лекарства, решается на местах. Однако зачастую это приводит к тому, что значительную долю лекарств пациенту приходится покупать за свои собственные средства.

Другая проблема — когда на фоне улучшения самочувствия с пациента снимают инвалидность, а значит, он теряет льготы на лекарственное обеспечение.

Миф 4. Муковисцидоз лишает человека талантов

Есть предположение, что у великого композитора Фредерика Шопена был муковисцидоз.

Судя по описаниям биографов музыкального гения, у него были все характерные признаки этой болезни: с рождения худоба, постоянный кашель, утолщенные фаланги пальцев рук, так называемые “барабанные пальцы” и “часовые стекла”, тонкие ломкие волосы, бесплодие, 39 лет жизни.

Исследования показывают, что среди больных муковисцидозом много одаренных в самых разных областях людей, которые рисуют, пишут стихи, снимаются в кино и даже участвуют в съемках в качестве моделей. Данная болезнь не влияет на умственные и творческие способности человека.

Психологи доказали, что у этих людей по сравнению со своими сверстниками в популяции одаренность выше на 25%. Это социально активные люди, которых при должном лечении и соблюдении всех врачебных предписаний невозможно отличить от тех, кого болезнь не коснулась.

1Источник: Красовский С.А. Роль регистра Московского региона в ведении больных муковисцидозом // Пульмонология. 2013. № 2. С. 27-32.

2Муковисцидоз. Методические рекомендации под редакцией Капранова Н.И. и Каширской Н.Ю. – 2011. – Москва, 92 с.

Источник: https://www.7ya.ru/article/Mukoviscidoz-5-rasprostranennyh-mifov/

Здоровье детей
Добавить комментарий