Клинические рекомендации по лечению детей больных гемофилией

Гемофилия у детей клинические рекомендации: лечение, признаки, симтомы, причины

Клинические рекомендации по лечению детей больных гемофилией

Гемофилия у детей – несвертываемость крови, заболевание, передающееся по наследству. В крови не хватает ферментов, отвечающих за остановку внутреннего и внешнего кровотечения.

Гемофилия неизлечимая болезнь кровеносной системы. Больной в течение всей жизни подвержен опасности со стороны внешнего мира. Любой удар или порез может привести к обширному кровоизлиянию и летальному исходу.

Современная медицина пока не может полностью вылечить гемофилию. Можно лишь облегчить жизнь ребенка и позволить ему жить, а не существовать. Правильное питание, вовремя оказанное лечение и поддержка родных людей – важные компоненты в жизни больного гемофилией.

Причины

Единственная причина гемофилии – наследственность. Носителями гена являются женщины, которые передают его своим детям. Если мама носитель гена, а папа болеет гемофилией, то есть высокая вероятность рождения больного мальчика. Девочки от матери могут унаследовать аномальную хромосому и стать носителем.

Механизм передачи болезни зависит от того, у кого из родителей заражена хромосома – у отца или матери. У мужчин в клетке есть два вида хромосом – X и Y. У женщин 2X, одна из которых является заразной.

Если в семье уже появился человек с заболеванием или носитель, то в дальнейшем болезнь будет передаваться всем потомкам.

У семейной пары, где мать не является носителем, а отец болен гемофилией, рождаются вполне здоровые мальчики, потому что унаследуют X-хромосому от матери и Y-хромосому от отца. Дочь же получит больную X-хромосому от отца и станет носителем гена гемофилии.

Самый известный случай заболевания был зафиксирован у цесаревича Алексея, сына императора Николая II. Его мать, Александра Федоровна, являлась носителем гена гемофилии.

За мальчиком всегда тщательно следили, потому что от любого ушиба у него начиналось длительное внутреннее кровотечение.

Русская царица Александра Федоровна унаследовала патологический ген от королевы Виктории, но кто из прародителей был первоначальным носителем неизвестно. Правнук королевы Виктории прожил с гемофилией до 56 лет.

В начале прошлого века медицина была бессильна перед недугом. Больной мог погибнуть от легких ушибов и внутренней кровоточивости. Сейчас дела обстоят не лучше, однако правильное лечение позволяет прожить вполне полноценную жизнь.

Виды и стадии

Существует 3 типа гемофилии:

  • «А» – самая распространенная, выявляется в 70-80% случаях. Носителем является мать, которая по наследству дочерям передает аномальную хромосому, а сыновьям болезнь. Если мама носитель, а папа болен гемофилией, рождаются также больные девочки.
  • «В» – встречается в 10% случаях и схожа с классом «А», имеет другое название – фактор Кристмаса.
  • «С» – редчайшие случаи заболевания, ее называют фактор Розенталя. Данной формой гемофилии болеют как мужчины, так и женщины.

Степени тяжести болезни тоже имеют 3 вида:

  • Легкая степень – кровотечения бывают только при сильных травмах или операциях;
  • Средняя степень – симптомы проявляются в раннем детстве, у больного возникают обширные гематомы после незначительных ушибов;
  • Тяжелая степень – признаки гемофилии наблюдаются с самого рождения.

Признаки и симптомы

Первые признаки гемофилии можно обнаружить даже у новорожденных детей. Обширные кровотечения после ушибов и порезов, в младенчестве кровь из пуповины, десна кровоточат при прорезывании зубов. Такие симптомы крайне редко выявляются у грудничков.

После года, когда ребенок учится ползать и ходить, он чаще ударяется и кровь остановить тяжелее, тогда родители могут впервые столкнуться с проявлением гемофилии.

В подростковом возрасте ребенок чаще страдает кровоизлияниями в суставы – коленные, локтевые или голеностопные. Все это сопровождается болью и обширными гематомами. Люди, больные гемофилией, к 15 – 18 годам становятся инвалидами.

Гематомы могут возникать на любой части тела. Объем крови в гематоме колеблется от 0,5 – 3 литра. Болезнь поражает желудок, бывает рвота или кал с кровью. Страдают почки, моча становится красной.

Начальные симптомы болезни:

  • Долго рассасывающиеся синяки, обширные гематомы;
  • Сильное кровотечение при незначительных порезах;
  • Обильная кровь из десен при удалении или при прорезывании зубов;
  • Кровь из носа без ушиба.

В будущем к симптомам добавляются:

  • Проблема с пищеварением;
  • Высокая температура тела;
  • Кровь обнаружена в анализах мочи и кала;
  • Кровоизлияния во все суставы тела, сопровождаются болью, отечностью и высокой температурой.

Были случаи, когда у детей, больных гемофилией, кровотечения начинались через 12 часов после ушиба.

Осложнения

От постоянного кровотечения проявляются следующие осложнения:

  • Паралич и гангрена конечностей;
  • Низкий гемоглобин, анемия тяжелой степени;
  • Проблемы с легкими и дыханием;
  • Страдает центральная нервная система;
  • Низкое содержание тромбоцитов в крови;
  • Хрупкая костная ткань.

Многие считают, что больной гемофилией должен умереть от потери крови при порезе или разрыве кожи, но чаще гибель наступает при внутреннем кровоизлиянии.

Диагностика

Чем раньше проведена диагностика гемофилии у ребенка и начато лечение, тем меньше последствий и осложнений будет в будущем. В раннем возрасте ребенка осматривают гематолог и педиатр, вскоре добавляются стоматолог и генетик. Для подростков нужны консультации психолога, а при сложных случаях гемофилии – анестезиолог, хирург, невролог, ортопед и ревматолог.

Диагностика проводится в три этапа:

  1. Собирают подробную информацию о генофонде семьи;
  2. Сдают анализ на свертываемость крови;
  3. Изучают, как часто гемофилия проявляет себя.

Врач назначает анализы, подтверждающие наличие тромбов в венах, болезнь Виллебранда и тромбастении Гланцманна. Перед началом терапии собирается консилиум врачей, которые совместными усилиями определяют тип и степень тяжести болезни.

Лечение

Дети, больные гемофилией, обречены бороться с недугом всю свою жизнь. К сожалению, современная медицина не способна подавить аномальный ген гемофилии, но лечение может предотвратить постоянные кровотечения.

Лечение зависит от типа гемофилии, однако основой терапии станут капельницы и инъекции с недостающей X – хромосомой.

При гемофилии класса «А» переливают кровь одного из близких родственников в свежеизготовленном виде. Заранее приготовленная кровь не подходит, потому что при стерилизации погибает глобулин, важный компонент для больного гемофилией.

Лечение гемофилии у детей класса «В» разрешено вливать стерилизованную кровь. Назначают постельный режим, пользоваться только нежными тканями, чтобы не нарушить целостность кожи. Желательно пить грудное молоко, в нем содержится много тромбопластина.

При кровоизлияниях в суставы врач-ортопед советует пациенту сохранять строгий постельный режим с полным обездвиживанием. Через некоторое время назначают легкий массаж и лечебную физкультуру.

Профилактика

Профилактика гемофилии подразумевает обеспечение стабильного состояния ребенка. Малыш, больной гемофилией, состоит на учете в клинике, на его диспансерной карте обозначен тип и степень болезни. Родители должны быть осведомлены, как и когда им нужно оказать первую помощь при рецидиве.

Малыш в семье и среди друзей не должен чувствовать себя ущемленным. Рацион питания ребенка должен содержать как можно больше витаминов, кальция и фосфора. Детям, с аномальной хромосомой противопоказано заниматься физическим трудом, поэтому их больше привлекают к гуманитарным наукам.

Родители часто путают понятия гемофильная прививка детям и профилактика гемофилии. Это разные понятия, но плановая вакцинация малышу также необходима. Уколы ставят ребенку подкожно, чтобы избежать внутреннего кровотечения и обширных гематом.

Самым важным направлением в профилактике гемофилии, является информирование семей, чьи родственники страдают наследственной болезнью.

Диета

Строгую диету при гемофилии соблюдать не надо, ограничений в питании нет. В рацион ребенка нужно включить как можно больше продуктов с высоким содержанием витаминов группы А, В, С, Д, К, кальция, фосфора.

Витамин К – помогает крови лучше свертываться, что особенно важно для детей с гемофилией. Он содержится в капусте, луке, сельдерее, сыре, сливочном масле и бананах.

Поднять гемоглобин после кровопотери помогут печень, говядина, мед, жирная рыба, морсы из ягод, цитрусовые и красные фрукты. Можно пить воду, зеленый чай, сок, морс и отвар из шиповника, настойки полезных трав, которые укрепляют стенки сосудов и повышают свертываемость крови.

Опасные продукты:

  • Жирная, копченая и жареная пища содержит холестерин, который блокируют стенки сосудов;
  • Слишком соленая и жареная еда меняет состав крови;
  • Алкоголь, газированные и энергетические напитки обезвоживают организм;
  • Еда быстрого приготовления, фаст фуд, сильно приправленные продукты, колбасы образуют в крови сложные соединения.

Сообщества

Во многих странах мира существуют сообщества для детей, больных гемофилией. В них состоят пациенты, их семьи, родственники, друзья, множество врачей, которые помогают бороться с недугом и просто неравнодушные люди.

На официальных сайтах сообществ для людей с гемофилией можно найти множество информации о болезни и способах борьбы с ней. Пациенты и родные могут напрямую пообщаться с психологами, рассказывают о своих страхах перед недугом, получают моральную поддержку в режиме 24 часа в сутки.

Создан фонд сбора денежных средств и адреса поликлиник, куда можно обратиться, если в семье родился ребенок с диагнозом гемофилия. Врачи с высшим образованием создают все условия, чтобы ребенок мог не просто существовать, как это было в 20 века, а жить полноценной жизнью. Сегодня можно не бояться, что малейший порез, гематома или ушиб может стать последним в жизни малыша.

▼СОВЕТУЕМ ОБЯЗАТЕЛЬНО ИЗУЧИТЬ▼

Источник: https://LechenieDetej.ru/serdechno-sosudistaya-sistema/gemofiliya.html

Гемофилия. Клинические рекомендации

Клинические рекомендации по лечению детей больных гемофилией

антиингибиторный коагулянтный комплекс

гемартроз

гематома

геморрагический синдром

гемостатические средства

гемофилия

жизнеугрожающие кровотечения.

ингибиторы к факторам свертывания крови

индукция иммунологической толерантности

коагулопатия

концентраты факторов свертывания крови

плазменный гемостаз

препараты шунтирующего действия

рекомбинантные факторы свертывания крови

свертывание крови

спонтанные кровотечения

фактор свертывания крови VIII

фактор свертывания крови IX

эптаког альфа (активированный)

Список сокращений

АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время

АИКК – антиингибиторный коагулянтный комплекс

БЕ – Бетезда единица

ГА – гемофилия А

ГВ – гемофилия В

DDAVP – десмопрессин

ДВ – день введения

ЖКТ – желудочно-кишечный тракт

ИИТ – индукция иммунологической толерантности

КТ – компьютерная томография

МРТ – магнитно-резонансная томография

НПВП – нестероидные противовоспалительные препараты

ПВ – протромбиновое время

ТВ – тромбиновое время

FVIII – фактор свертывания крови VIII

FIX – фактор свертывания крови IX

FXI – фактор свертывания крови XI

FXII – фактор свертывания крови XII

ЦНС – центральная нервная система

Термины и определения

Гемартроз – кровоизлияние в полость сустава

Гематома – ограниченное скопление крови при закрытых и открытых повреждениях органов и тканей с разрывом сосудов, в результате чего образуется полость, содержащая жидкую или свернувшуюся кровь

Гематурия — наличие эритроцитов в моче сверх физиологических норм

Гемостатическая терапия – терапия, направленная на остановку кровотечения

Гемофилия А – наследственный дефицит фактора свертывания крови VIII

Гемофилия В – наследственный дефицит фактора свертывания крови IX

Ингибиторы – антитела, вырабатывающиеся на экзогенно введенный белок

Коагулограмма – исследование свертывающей системы крови

Фактор свертывания крови – белок, содержащийся в плазме крови и тромбоцитах и обеспечивающий свёртывание крови

1.1 Определение

Гемофилия – это сцепленное с Х-хромосомой врожденное нарушение свёртываемости крови, вызванное недостаточностью или отсутствием фактора свертывания крови VIII (FVIII) – гемофилия А или фактора свертывания крови IX (FIX) – гемофилия В.

1.2 Этиология и патогенез

Гемофилия передается по Х-сцепленному рецессивному пути наследования, около 70% больных гемофилией имеют положительный семейный анамнез по заболеванию. Нарушение вызвано мутациями в гене FVIII (Xq28) или в гене FIX (Xq27). В 30-35% случаев возможны спорадические мутации без наличия семейного анамнеза заболевания.

1.3 Эпидемиология

Ежегодная заболеваемость гемофилией составляет один случай на 5 000 новорожденных мальчиков, а общепопуляционная распространенность оценивается в 9-10 случаев на 100 000 населения. Гемофилия А (ГА) встречается чаще, чем гемофилия В (ГВ), и составляет 80-85% общего числа случаев. Подавляющее большинство больных гемофилией – мужчины.

Известны единичные случаи гемофилии у женщин при наследовании гена от отца (больной гемофилией) и от матери (носитель гена), либо у женщины с мутацией гена на одной хромосоме, когда ген на другой не активен (болезнь Шерешевского-Тёрнера и др.).

Также у некоторых женщин – носителей мутации гена фактора свертывания крови VIII (FVIII) или фактора свертывания крови IX (FIX) могут быть клинические проявления.

1.4 Кодирование по МКБ 10

D66 – наследственный дефицит фактора VIII

D67– наследственный дефицит фактора IX

1.5 Классификация

Классификация гемофилии по степени тяжести основана на определении активности FVIII и FIX. Она одинакова для ГА и ГВ. Различают 3 формы тяжести гемофилии [4, 5, 7, 18]:

  • тяжелая: активность фактора свертывания крови 5% – < 40%

60-70% всех диагностированных случаев гемофилии составляют тяжелые формы заболевания, так как для них характерно появление спонтанных геморрагических эпизодов (преимущественно гемартрозов и гематом мягких тканей различных локализаций).

Степень тяжести нарушений свертывания крови и клинических проявлений при гемофилии зависит, как правило, от уровня активности фактора в крови, однако в клинической практике не всегда существует прямая корреляция между лабораторным и клиническим фенотипами заболевания.

1.6 Клинические признаки

Основное проявление гемофилии – кровотечения и кровоизлияния, возникающие спонтанно или вследствие травмы. Клинические проявления ГА и ГВ идентичны [3, 4, 13].

Типичными для гемофилии являются кровотечения/кровоизлияния в:

  • суставы (гемартрозы)
  • мышцы/мягкие ткани (гематомы)
  • слизистые ротовой полости, носа, мочевыделительной системы.

Данные виды кровотечений/кровоизлияний являются тяжелыми.

К жизнеугрожающим относятся:

  • кровотечения/кровоизлияния в центральную нервную систему (ЦНС)
  • кровотечения/кровоизлияния в желудочно-кишечный тракт (ЖКТ)
  • кровотечения/кровоизлияния в шею/горло

Частота встречаемости различных кровотечений/кровоизлияний:

  • гемартрозы – 70-90%
  • гематомы (кровоизлияния в мышцы) и экхимозы – 20-40%
  • другие тяжелые кровотечения – 5-20%
  • жизнеугрожающие кровотечения/кровоизлияния – менее 5%

Для больных тяжелой формой гемофилии характерно появление геморрагического синдрома на первом году жизни.

Относительно редко тенденция к кровотечениям может стать очевидной уже в неонатальном периоде (кефалогематомы, гематомы мягких тканей, возникающие после инъекций или вследствие тяжелых родов, кровотечение из пупочного канатика, послеоперационные кровотечения).

Как правило, первые экхимозы появляются у детей в возрасте до 6 месяцев (часто после массажа или гимнастики). Со второго полугодия жизни ведущими симптомами становятся межмышечные гематомы, тяжелые посттравматические кровотечения из слизистых полости рта и кровоизлияния в суставы.

Поражаются в основном крупные суставы: коленные, голеностопные, локтевые и тазобедренные. Кроме этого, у людей с тяжелой гемофилией бывают кровоизлияния в подвздошно-поясничную мышцу, гематурия, кровотечения из ЖКТ (особенно при наличии эрозий, язв, полипов, воспалительного процесса) и кровоизлияния в ЦНС, кровотечения и кровоизлияния при проведении инвазивных манипуляций.

Среднетяжелая форма гемофилии имеет сходные проявления. Первые признаки, как правило, развиваются после года. У пациентов с активностью факторов более 2% реже встречаются кровоизлияния в суставы, забрюшинные гематомы, гематурия. Наиболее типичны посттравматические гематомы и длительные кровотечения, особенно при травмах слизистых оболочек.

Легкая гемофилия может никак не проявляться на протяжении всей жизни человека. Патологические кровотечения и кровоизлияния у пациентов с легкой формой гемофилии возникают вследствие значительных травм или операций. Поражение опорно-двигательного аппарата встречается чрезвычайно редко.

2.1 Жалобы и анамнез

Диагностика гемофилии начинается с выявления наличия геморрагического синдрома на момент обращения и/или в анамнезе, либо (при отсутствии признаков избыточной кровоточивости) выяснения наличия семейного анамнеза нарушений свертывания крови [4, 13, 14].

  • Рекомендуется при сборе анамнеза заболевания пациента и семейного анамнеза выяснять наличие проявлений геморрагического синдрома: жалоб на легко появляющиеся экхимозы и гематомы в раннем детстве; возникновение спонтанных кровотечений (особенно в суставы, мышцы и мягкие ткани); длительных кровотечений после травм или хирургического вмешательства. [4, 11].

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – III)

Источник: https://medi.ru/klinicheskie-rekomendatsii/gemofiliya_13956/

Гемофилия у детей

Клинические рекомендации по лечению детей больных гемофилией

Цели лечения: остановка кровотечения на раннем этапе, предотвратить повреждение мягких тканей или массивный гемартроз.
 

Немедикаментозное лечение: режим общий, при гемартрозе – полупостельный, диета – стол №11.
 

Медикаментозное лечение (зарегистрированные в РК, курсовые и суточные дозы, без формы выпуска)
Лечение гемофилии при тяжелых гемартрозах, кровотечениях после травм и удаления зубов обязательно стационарное. Препараты факторов свертывания вводятся 3 раза в неделю при гемофилии А (фактор VIII) и 2 раза в неделю при гемофилии В (фактор IX) из расчета 25 – 40 МЕ/кг массы тела больного.
 

Показания к госпитализации:

1. Плановая:
– гемартрозы, формирование деформирующего остеоартроза и контрактур;

– подготовка к удалению зубов;

– подготовка к оперативному вмешательству.

2. Экстренная:
– кровотечения любой локализации (подкожные, мышечные, забрюшинные, желудочно-кишечные, кровоизлияние в мозг);

– кровотечения из лунки удаленных зубов.
 

Профилактические мероприятия

Организация оказания помощи больным гемофилией осуществляется врачами-гематологами.

Тактика лечения: на современном этапе существует 3 метода лечения:

1. Профилактический.

2. Лечение на дому.

3. Лечение по факту возникновения кровотечения (по обращаемости).
 

Амбулаторно-поликлиническая помощь включает выявление, диагностику, лечение и последующее диспансерное наблюдение пациентов, а также медико-генетическое консультирование о предупреждении новых случаев заболевания в семьях.
 

Санаторно-курортное лечение осложнений гемофилии позволяет в значительной мере приостановить, а иногда и предотвратить процесс инвалидизации пациента (уровень убедительности доказательств В).

Конкретные его виды должны назначаться совместно гематологом и физиотерапевтом. В отдельных случаях физиотерапевтические процедуры проводятся под прикрытием гемостатических препаратов.

Для укрепления мышечной системы показаны также лечебная физкультура, массаж, плавание.
 

Домашнее лечение: больные с тяжелой или среднетяжелой формой гемофилии, а также ингибиторной формой гемофилии после обучения и инструктажа у врача-гематолога учатся распознавать ранние признаки кровотечений и вводить необходимое количество концентратов факторов свертывания в домашних условиях или антиингибиторные препараты для купирования уже развившегося кровоизлияния.

Может проводиться как профилактическое, так и терапия по факту возникновения кровотечения.

Домашнее лечение является наиболее эффективным, так как значительно сокращается промежуток времени между возникновением кровоизлияния и началом его лечения, что для больного гемофилией играет решающую роль (уровень убедительности доказательств А). Домашнее лечение позволяет сократить как продолжительность лечения, так и количество вводимого антигемофильного препарата. Его проведение значительно улучшает качество жизни больных.

Профилактическое лечение заключается во внутривенном введении концентратов факторов свертывания для предупреждения кровотечений.

Цель профилактики: перевести тяжелую форму гемофилии в среднетяжелую, достигнув минимального уровня дефицитного фактора >2%, а в некоторых случаях и в легкую – > 5%, что позволит предупредить развитие гемофилической артропатии, уменьшить частоту обострений и риск развития тяжелых осложнений (уровень убедительности доказательств А). Препараты вводятся 3 раза в неделю при гемофилии А и 2 раза в неделю при гемофилии В из расчета 25 – 40 МЕ/кг массы тела больного.

Длительность профилактического лечения зависит от необходимости поддержания сустава в режиме гемостатической защиты и хорошего функционального состояния и занимает от нескольких месяцев до пожизненного.

Основные медикаменты при профилактическом, домашнем методах лечения:

– шприц;

– бинт и вата;

– «бабочка»;

– игла-переходник;

– игла-фильтр;

– спиртовая салфетка;

– пластырь;

– жгут.

Дальнейшее ведение, принципы диспансеризации

Диспансерное наблюдение за детьми с гемофилией осуществляет участковый педиатр и врач-гематолог 1 раз в 3 месяца в период ремиссии. В период обострения (выраженных клинических проявлений) – госпитализация в специальное отделение.

При этом необходимо тщательное наблюдение смежных специалистов (ортопед, хирург, стоматолог, невролог, ЛОР-врач, психолог) – 1 раз в 6 месяцев; ежемесячно ОАК; коагулограмма 1 раз в 3-6 месяцев; биохимический анализ крови (протеинограмма, АЛТ, АСТ) 1 раз в 6-12 месяцев с целью своевременного выявления гепатитов, признаков анемического синдрома; медико-генетическое консультация. При обнаружении гепатита показана его активная терапия.

Исключительно важным звеном лечебных и реабилитационных мероприятий является психологическая адаптация и реабилитация; социальная адаптация и профориентация; организация обучения родителей больных детей методике экстренного внутривенного введения гемостатических препаратов при первых признаках кровоизлияния в суставы или травмах; обеспечение родителей этими препаратами. Важна также организация условий быта, контроль за играми и занятиями, профилактика травматизма.

В период реабилитации показаны лечебная физкультура, массаж, физиотерапевтическое лечение суставов (фонофорез с гидрокортизоном); санация очагов хронической инфекции; экстракция зубов.

Плановые и экстренные хирургические вмешательства предусматривает предварительную подготовку гемостатическими препаратами и контроль коагулограммы в специализированных отделениях; активную профилактику кариеса.

При гемофилии противопоказаны: внутримышечные инъекции; профилактические прививки, кроме реакции Манту и пероральной вакцинации; занятия физкультурой в общей группе, но следует заниматься по облегченной программе.

[Детские болезни, справочник / под редакцией М.В. Чичко, Минск 2003г., стр. 635]  

Перечень основных медикаментов:

1. Фактор VIII.

2. Фактор IX.

3. Фактор VII.

Перечень дополнительных медикаментов: гентамицин.

Индикаторы эффективности лечения: отсутствие кровотечений, уменьшение гемартрозов, гематом.

Источник: https://diseases.medelement.com/disease/%D0%B3%D0%B5%D0%BC%D0%BE%D1%84%D0%B8%D0%BB%D0%B8%D1%8F-%D1%83-%D0%B4%D0%B5%D1%82%D0%B5%D0%B9/12679

Здоровье детей
Добавить комментарий